BIOINFORMATICA
Il focus principale del gruppo di bioinformatici è lo studio, l’applicazione, lo sviluppo e l’ottimizzazione di strumenti per l’analisi dei dati biologici e genomici prodotti dagli scienziati di INGM e dai loro collaboratori. La facility lavora in stretto contatto con i ricercatori dell’Istituto e fornisce accesso ad analisi ed elaborazioni di dati biologici a tutti i gruppi di ricerca. Essa supporta la ricerca di base e traslazionale con analisi di routine per esigenze standard o su misura; inoltre fornisce e facilita l’accesso a metodi analitici nuovi e sempre aggiornati.
Il gruppo lavora in un open space dedicato in stretto contatto con altri bioinformatici, studenti e dottorandi che afferiscono ai vari gruppi di ricerca. Ogni singolo membro del gruppo si dedica completamente a uno specifico progetto e/o lavora in collaborazione su più di un progetto, a seconda delle esigenze di Istituto, del carico di lavoro e delle richieste dei capi laboratorio.
Le nostre conoscenze sono ampie e abbracciano la biologia, la biologia dei sistemi, l’informatica, la biostatistica; la natura trasversale del gruppo ci permette di avere una visione dei dati e del loro contesto biomedico e clinico sempre nuova e di insieme.
Il personale dei Sistemi Informativi assicura al gruppo di bioinformatici l’accesso costante all’infrastruttura di calcolo ad alte prestazioni (HPC) e alla connettività di Istituto.
Attività
- Supporto per il disegno sperimentale di progetti che prevedono l’utilizzo e/o la genesi di dati, esplorazione di dati, pulizia dei dati.
- Profilazione a medio ed elevato processamento per l’espressione genica: RTqPCR arrays e microarrays.
- Analisi NGS (Next generation sequencing): sequenziamenti di RNA, esoma (DNA), panneli genici, ChIPseq.
- Analisi di RNA non codificanti, microRNA cellulari e circolanti.
- Analisi multivariatadi dati di trascrittomica, proteomica; selezione e prioritizzazione di biomarcatori; statistica descrittiva e inferenziale.
- Analisi funzionali per la contestualizzazione biologica, ontologie, metodi per l’analisi dei pathway molecolari ed entità biologiche.
- Analisi funzionali avanzate: analisi di impatto su pathways, utilizzo delle metriche di network, determinazione di moduli funzionali.
- Disegno, progettazione e programmazione di applicazioni per la soluzione di problemi computazionali applicati alla biologia e alla genomica.
Team
| Nome / Name | Ruolo / Role | |
|---|---|---|
| Mattia Battistella | Bioinformatician | battistella@ingm.org |
| Jole Costanza | Bioinformatics, Research Scientists | costanza@ingm.org |
| Eugenia Galeota | Bioinformatics, Research Scientists | galeota@ingm.org |
| Riccardo L. Rossi | Facility Manager, Research Scientist | rossi@ingm.org |
Strumenti
I bioinformatici di INGM possono contare su un cluster ad alte prestazioni (HPC) con più di 300 cpu, 1.5 TB di memoria RAM e circa 100 TB di spazio disco. La struttura è stata organizzata e viene manutenuta dal personale dei Sistemi Informativi in collaborazione con i bioinformatici. L’infrastruttura è collegata da connettività ad altissima velocità ed è equipaggiata con sistemi di sicurezza e di backup per la protezione dei dati prodotti.
Tutti i calcoli e le analisi computazionalmente intensive vengono lanciati sul cluster e gestiti tramite il sistema di code Torque/PBS e una serie di macchine virtuali. Sia il cluster che le macchine virtuali utilizzano come sitema operativo Ubuntu Linux. I task computazionali minori e meno intensivi vengono eseguite anche su workstation (Xeon PCs, Windows OS) e/o laptops (iOS), che sono utilizzati anche come terminali per il cluster.
Applicazioni / Software
- CombiROC (http://www.combiroc.eu)
CombiROC è una applicazione web per la generazione e l’analisi interattiva di curve ROC di pannelli di marcatori multipli. - myVCF (http://myvcf.readthedocs.io/en/latest/)
myVCF è una applicazione desktop per la gestione delle mutazione da profili high-throughput da progetti di sequenziamento che generino file VCF. Essa permette all’utente privo di conoscenze bioinformatiche di esplorare, interrogare, visualizzare ed esportare dati mutazionali in modo semplice e diretto. - miRiadne (applicazione non più disponibile)
miRiadne è una applicazione web per la ri-annotazione di liste o datasets di microRNA. Annotazioni obsolete (dovute a versione non aggiornate del miRbase o delle piattaforme di profiling) possono essere convertite in annotazioni aggiornate. L’applicazione web è stata dismessa e il progetto non è attualmente manutenuto (per ogni richiesta si prega di contattare gli autori originali della pubblicazione)
Pubblicazioni
- Computation and Selection of Optimal Biomarker Combinations by Integrative ROC Analysis Using CombiROC
Bombaci M., Rossi RL.
In: Brun V., Couté Y. (eds) Proteomics for Biomarker Discovery. Methods in Molecular Biology, vol 1959. Humana Press, New York, NY. (2019) - Big Data: Challenge and Opportunity for Translational and Industrial Research
Rossi RL, Grifantini RM.
Front. Digit. Humanit. 5:13 (2018) - myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management
Pietrelli A, Valenti L.
Bioinformatics btx475 (2017) - CombiROC: an interactive web tool for selecting accurate marker combinations of omics data
Mazzara S, Rossi RL, Grifantini R, Donizetti S, Abrignani S, Bombaci M.
Sci Rep (2017) 7:45477 - Normalization of circulating microRNA expression data obtained by quantitative real-time RT-PCR
Marabita F, de Candia P, Torri A, Tegnér J, Abrignani S, Rossi RL.
Brief Bioinform (2016) 17:204-12
- miRiadne: a web tool for consistent integration of miRNA nomenclature.
Bonnal RJ., Rossi RL., Carpi D., Ranzani V., Abrignani S., Pagani M.
Nucleic Acids Res (2015) 43:W487-92
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