BIOINFORMATICA
Il focus principale del gruppo di bioinformatici è lo studio, l’applicazione, lo sviluppo e l’ottimizzazione di strumenti per l’analisi dei dati biologici e genomici prodotti dagli scienziati di INGM e dai loro collaboratori. La facility lavora in stretto contatto con i ricercatori dell’Istituto e fornisce accesso ad analisi ed elaborazioni di dati biologici a tutti i gruppi di ricerca. Essa supporta la ricerca di base e traslazionale con analisi di routine per esigenze standard o su misura; inoltre fornisce e facilita l’accesso a metodi analitici nuovi e sempre aggiornati.
Il gruppo lavora in un open space dedicato in stretto contatto con altri bioinformatici, studenti e dottorandi che afferiscono ai vari gruppi di ricerca. Ogni singolo membro del gruppo si dedica completamente a uno specifico progetto e/o lavora in collaborazione su più di un progetto, a seconda delle esigenze di Istituto, del carico di lavoro e delle richieste dei capi laboratorio.
Le nostre conoscenze sono ampie e abbracciano la biologia, la biologia dei sistemi, l’informatica, la biostatistica; la natura trasversale del gruppo ci permette di avere una visione dei dati e del loro contesto biomedico e clinico sempre nuova e di insieme.
Il personale dei Sistemi Informativi assicura al gruppo di bioinformatici l’accesso costante all’infrastruttura di calcolo ad alte prestazioni (HPC) e alla connettività di Istituto.
Attività
- Supporto per il disegno sperimentale di progetti che prevedono l’utilizzo e/o la genesi di dati, esplorazione di dati, pulizia dei dati.
- Profilazione a medio ed elevato processamento per l’espressione genica: RTqPCR arrays e microarrays.
- Analisi NGS (Next generation sequencing): sequenziamenti di RNA, esoma (DNA), panneli genici, ChIPseq.
- Analisi di RNA non codificanti, microRNA cellulari e circolanti.
- Analisi multivariatadi dati di trascrittomica, proteomica; selezione e prioritizzazione di biomarcatori; statistica descrittiva e inferenziale.
- Analisi funzionali per la contestualizzazione biologica, ontologie, metodi per l’analisi dei pathway molecolari ed entità biologiche.
- Analisi funzionali avanzate: analisi di impatto su pathways, utilizzo delle metriche di network, determinazione di moduli funzionali.
- Disegno, progettazione e programmazione di applicazioni per la soluzione di problemi computazionali applicati alla biologia e alla genomica.
Team
Unit Coordinator
Prof. Beatrice Bodega, PhD
Staffing
| Nome / Name | Ruolo / Role | |
|---|---|---|
| Riccardo L. Rossi, PhD | Facility Manager, Research Scientist | rossi@ingm.org |
| Valeria Ranzani, PhD | Research Scientist | ranzani@ingm.org |
| Eugenia Galeota, PhD | Research Scientist | galeota@ingm.org |
| Jole Costanza, PhD | Research Scientist | costanza@ingm.org |
Affiliated members
| Nome / Name | Ruolo / Role | Aff.ted Lab | |
|---|---|---|---|
| Vittoria Bocchi | PostDoc | Cattaneo | bocchi@ingm.org |
| Andrea Gobbini | Researcher | Grifantini | gobbini@ingm.org |
| Ivan Ferrari | Researcher | Biffo | ferrari@ingm.org |
| Benedetto Polimeni | PhD student | Bodega | polimeni@ingm.org |
| Lorenzo Salviati | PhD student | Bodega | salviati@ingm.org |
| Emanuele Di Patrizio Soldateschi | PhD student | Lanzuolo | soldateschi@ingm.org |
| Giulia Protti | PhD student | Granucci | protti@ingm.org |
| Francesca Vincenti | Research fellow | Abrignani | vincenti@ingm.org |
| Mattia Battistella | Research fellow | Abrignani | battistella@ingm.org |
| Francesca Clemente | Research fellow | Geginat | clemente@ingm.org |
| Maria Nucera | Research fellow | Cattaneo | nucera@ingm.org |
| Alessio Murgia | Research fellow | Cattaneo | murgia@ingm.org |
| Michele Panepuccia | Research fellow | Bodega | panepuccia@ingm.org |
| Ilaria Marie Teresa Looser | Master student | Bodega | looser@ingm.org |
| Hadi Eidgah Torghabehei | Master student | Bodega | eidgah@ingm.org |
| Flavio Passante | Master student | Cattaneo | passante@ingm.org |
Strumenti
I bioinformatici di INGM possono contare su un cluster ad alte prestazioni (HPC) con più di 300 cpu, 1.5 TB di memoria RAM e circa 100 TB di spazio disco. La struttura è stata organizzata e viene manutenuta dal personale dei Sistemi Informativi in collaborazione con i bioinformatici. L’infrastruttura è collegata da connettività ad altissima velocità ed è equipaggiata con sistemi di sicurezza e di backup per la protezione dei dati prodotti.
Tutti i calcoli e le analisi computazionalmente intensive vengono lanciati sul cluster e gestiti tramite il sistema di code Torque/PBS e una serie di macchine virtuali. Sia il cluster che le macchine virtuali utilizzano come sitema operativo Ubuntu Linux. I task computazionali minori e meno intensivi vengono eseguite anche su workstation (Xeon PCs, Windows OS) e/o laptops (iOS), che sono utilizzati anche come terminali per il cluster.
Applicazioni / Software
- combiroc (R-package) (GitHub) (CRAN)
Il pacchetto combiroc è la nuova implementazione del metodo CombiROC. Introduce funzioni di selezione automatica e ottimizzazione delle gene signatures anche in un contesto di single-cell RNA sequencing. - CombiROC (http://www.combiroc.eu)
CombiROC è una applicazione web per la generazione e l’analisi interattiva di curve ROC di pannelli di marcatori multipli. - myVCF (http://myvcf.readthedocs.io/en/latest/)
myVCF è una applicazione desktop per la gestione delle mutazione da profili high-throughput da progetti di sequenziamento che generino file VCF. Essa permette all’utente privo di conoscenze bioinformatiche di esplorare, interrogare, visualizzare ed esportare dati mutazionali in modo semplice e diretto. - miRiadne (applicazione non più disponibile)
miRiadne è una applicazione web per la ri-annotazione di liste o datasets di microRNA. Annotazioni obsolete (dovute a versione non aggiornate del miRbase o delle piattaforme di profiling) possono essere convertite in annotazioni aggiornate. L’applicazione web è stata dismessa e il progetto non è attualmente manutenuto (per ogni richiesta si prega di contattare gli autori originali della pubblicazione)
Pubblicazioni
- [preprint] Combinatorial selection of biomarkers to optimize gene signatures in diagnostics and single cell applications
Ferrari I., Mazzara S., Abrignani S., Grifantini R., Bombaci M., Rossi R.L.
bioRxiv 2022.01.17.476603 (2022) - High inter-follicular spatial co-localisation of CD8+FOXP3+ with CD4+CD8+ cells predicts favourable outcome in follicular lymphoma
Hagos Y.B., Akarca A.U., Ramsay A., Rossi R.L., Pomplun S., Moioli A., Gianatti A., Rambaldi A., Quezada S.A., Linch D., Gritti G., Yuan Y., Marafioti T..
Hematological Oncology, April 22 (2022) - Novel interferon-sensitive genes unveiled by correlation-driven gene selection and systems biology
Cheroni C., Manganaro L., Donnici L., Bevilacqua V., Bonnal RJP., Rossi RL, De Francesco R.
Scientific Reports 11, 18043 (2021) - Computation and Selection of Optimal Biomarker Combinations by Integrative ROC Analysis Using CombiROC
Bombaci M., Rossi RL.
In: Brun V., Couté Y. (eds) Proteomics for Biomarker Discovery. Methods in Molecular Biology, vol 1959. Humana Press, New York, NY. (2019) - Big Data: Challenge and Opportunity for Translational and Industrial Research
Rossi RL, Grifantini RM.
Front. Digit. Humanit. 5:13 (2018) - myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management
Pietrelli A, Valenti L.
Bioinformatics btx475 (2017) - CombiROC: an interactive web tool for selecting accurate marker combinations of omics data
Mazzara S, Rossi RL, Grifantini R, Donizetti S, Abrignani S, Bombaci M.
Sci Rep (2017) 7:45477 - Normalization of circulating microRNA expression data obtained by quantitative real-time RT-PCR
Marabita F, de Candia P, Torri A, Tegnér J, Abrignani S, Rossi RL.
Brief Bioinform (2016) 17:204-12
- miRiadne: a web tool for consistent integration of miRNA nomenclature.
Bonnal RJ., Rossi RL., Carpi D., Ranzani V., Abrignani S., Pagani M.
Nucleic Acids Res (2015) 43:W487-92
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