• CIA (Cluster Independent Annotation) è uno strumento computazionale per l’analisi di dati single-cell RNA-seq (scRNA-seq) che consente l’identificazione accurata delle popolazioni cellulari in base a firme trascrizionali predefinite. CIA offre un approccio intuitivo, veloce e riproducibile per l’annotazione funzionale delle cellule singole PyPI | GitHub
• IRescue è un tool che permette di quantificare l’espressione delle subfamiglie di elementi trasponibili (TE) nei dati di RNA sequencing a singola cellula (scRNA-seq), eseguendo la deduplicazione degli UMI con correzione degli errori di sequenziamento (per librerie 10X o UMI-based) oppure la quantificazione delle read (per librerie senza UMI, ad esempio SMART-seq), seguita dall’assegnazione probabilistica delle letture multi-mapping tramite una procedura di Expectation-Maximization (EM). GitHub
• TEcount TEcount è un pacchetto che permette di quantificare gli elementi trasponibili (TE) in esperimenti di RNA-seq bulk a livello di sottofamiglie, famiglie e classi. GitHub
• OligoMiner è una webapp per il design di oligo-probe contro qualsiasi target genomico e adatatte all’impiego basate su ibridazione (i.e. FISH). Website
• CombiROC è una applicazione web per la generazione e l’analisi interattiva di curve ROC di pannelli di marcatori multipli. Website
• combiroc (R-package) è un pacchetto R che rappresenta una nuova implementazione del metodo CombiROC. Introduce funzioni di selezione automatica e ottimizzazione delle gene signatures anche in un contesto di single-cell RNA sequencing. (GitHub) (CRAN)
• myVCF è una applicazione desktop per la gestione delle mutazione da profili high-throughput da progetti di sequenziamento che generino file VCF. Essa permette all’utente privo di conoscenze bioinformatiche di esplorare, interrogare, visualizzare ed esportare dati mutazionali in modo semplice e diretto. Documentation
• miRiadne (applicazione non più disponibile) è una applicazione web per la ri-annotazione di liste o datasets di microRNA. Annotazioni obsolete (dovute a versione non aggiornate del miRbase o delle piattaforme di profiling) possono essere convertite in annotazioni aggiornate. L’applicazione web è stata dismessa e il progetto non è attualmente manutenuto (per ogni richiesta si prega di contattare gli autori originali della pubblicazione)

I bioinformatici di INGM possono contare su un cluster ad alte prestazioni (HPC) con più di 400 cpu (AMD Opteron), 1.5 TB di memoria RAM e circa 100 TB di spazio disco. La struttura è stata organizzata e viene manutenuta dal personale dei Sistemi Informativi in collaborazione con i bioinformatici. L’infrastruttura è collegata da connettività ad altissima velocità ed è equipaggiata con sistemi di sicurezza e di backup per la protezione dei dati prodotti

• IRescue: uncertainty-aware quantification of transposable elements expression at single cell level
  Polimeni B, Marasca F, Ranzani V, Bodega B
  Nucleic Acids Research, (2024)
• [preprint] CIA: Unveiling Cellular Identities with Cluster-Independent Annotation in Single-Cell RNA Sequencing Data for Comprehensive Cell Type Characterization and Exploration
  Ferrari, Battistella, Vincenti, Gobbini, Marini, Notarbartolo, Costanza, Biffo, Grifantini, Abrigani, Galeota
  bioRxiv 2023.11.30.569382 (2023)
• [preprint] Combinatorial selection of biomarkers to optimize gene signatures in diagnostics and single cell applications
  Ferrari I, Mazzara S, Abrignani S, Grifantini R, Bombaci M, Rossi R.L.
  bioRxiv 2022.01.17.476603 (2022)
• Novel interferon-sensitive genes unveiled by correlation-driven gene selection and systems biology
  Cheroni C, Manganaro L, Donnici L, Bevilacqua V, Bonnal RJP, Rossi RL, De Francesco R.
  Scientific Reports 11, 18043 (2021)
• OligoMinerApp: a web-server application for the design of genome-scale oligonucleotide in situ hybridization probes through the flexible OligoMiner environment
  Passaro M, Martinovic M, Bevilacqua V, Hershberg EA, Rossetti G, Beliveau BJ, Bonnal RJP, Pagani M.
  Nucleic Acids Research, Volume 48, Issue W1, 02 July 2020, Pages W332–W339
• Computation and Selection of Optimal Biomarker Combinations by Integrative ROC Analysis Using CombiROC
  Bombaci M, Rossi RL.
  In: Brun V., Couté Y. (eds) Proteomics for Biomarker Discovery. Methods in Molecular Biology, vol 1959. Humana Press, New York, NY. (2019)
• Big Data: Challenge and Opportunity for Translational and Industrial Research
  Rossi RL, Grifantini RM.
  Front. Digit. Humanit. 5:13 (2018)
• myVCF: a desktop application for high-throughput mutations data management
  Pietrelli A, Valenti L.
  Bioinformatics btx475 (2017)
• CombiROC: an interactive web tool for selecting accurate marker combinations of omics data
  Mazzara S, Rossi RL, Grifantini R, Donizetti S, Abrignani S, Bombaci M.
  Sci Rep (2017) 7:45477
• Normalization of circulating microRNA expression data obtained by quantitative real-time RT-PCR
  Marabita F, de Candia P, Torri A, Tegnér J, Abrignani S, Rossi RL.
  Brief Bioinform (2016) 17:204-12
• miRiadne: a web tool for consistent integration of miRNA nomenclature
  Bonnal RJ., Rossi RL., Carpi D., Ranzani V., Abrignani S., Pagani M.
  Nucleic Acids Res (2015) 43:W487-92